Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert?
Morbus Fabry früh zu erkennen ist wichtig, damit Du schnell eine passende Behandlung bekommst. So sollen Schäden an Deinen Organen oder die Verschlechterung Deiner Symptome vermieden werden. Viele Menschen erleben sehr unterschiedliche Symptome, welche außerdem leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden können. Daher ist eine genaue und individuell auf Dich angepasste Diagnose wichtig. Wie diese aussehen kann, erfährst Du in diesem Artikel.
Der Weg zur Diagnose ist individuell
Morbus Fabry ist eine erbliche Krankheit, die durch eine Veränderung auf dem X-Chromosom vermittelt wird. Die erbliche Bauanleitung für das Enzym Alpha-Galaktosidase A ist verändert und dadurch kann dieses Enzym nicht richtig arbeiten. Durch die eingeschränkte Funktion von Alpha-Galaktosidase A sammeln sich Stoffe in den verschiedensten Zellen des Körpers an.
Ein Enzym ist ein besonderes Eiweiß (Protein) in Deinem Körper. Proteine bestehen aus vielen kleinen Bausteinen. Einige der Eiweiße haben eine Spezialisierung, mit der sie als Werkzeuge arbeiten können. Diese Eiweiße nennt man Enzyme. Sie können Stoffe spalten, umbauen oder zusammenfügen und sorgen dabei dafür, dass wichtige Vorgänge im Körper ablaufen können.
Die Bauanleitung für das Enzym liegt auf dem X-Chromosom. Daher unterscheidet sich die Diagnose je nachdem, ob Du ein Mann oder eine Frau bist und wie eingeschränkt Deine Alpha-Galaktosidase A arbeitet. Männer haben meist nur ein X-Chromosom und zeigen deshalb oft deutlich niedrigere Enzymwerte, die sich im Blut gut nachweisen lassen. Frauen haben meist zwei X-Chromosomen und somit zwei Bauanleitungen, von denen eine korrekt und eine verändert sein kann. Dadurch kann die Enzymaktivität trotz Erkrankung in manchen Zellen normal oder nur leicht verändert sein. Deshalb wird bei Frauen immer ein Gentest benötigt.
Enzymaktivitätstest
Bei Männern, die meist nur ein X-Chromosom haben, kann Morbus Fabry durch einen Bluttest bestimmt werden. Dabei wird die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A in bestimmten Blutzellen (Leukozyten) gemessen. Dieser Test ist oft der erste Schritt zur Diagnose. Im zweiten Schritt wird ein Gentest durchgeführt, weil die Art der Veränderung im Gen die möglichen Therapieformen bestimmt.
Ist die Enzymaktivität deutlich verringert, meist auf unter 20 Prozent des Normalwerts, spricht das stark für Morbus Fabry.
Bei Frauen, die meist mehr als ein X-Chromosom haben, reicht dieser Test allein nicht aus, weil sie durch das zweite X-Chromosom noch Enzymaktivität aufweisen können. Hier ist ein zusätzlicher Gentest notwendig, um Morbus Fabry zu bestätigen.
Gentest
Um Morbus Fabry sicher nachzuweisen, wird eine genetische Untersuchung (Gentest) durchgeführt. Dabei wird untersucht, welche Veränderung im Erbgut vorliegt. Das Gen (GLA-Gen), welches die Bauanleitung des Enzyms Alpha-Galaktosidase-A darstellt, wird im Labor untersucht. Die Genveränderung ist die Ursache dafür, dass das Enzym nicht ausreichend arbeiten kann und führt somit zu den Symptomen von Morbus Fabry.
Es gibt viele Veränderungen, die in dem Gen vorliegen können. Doch nicht jede Veränderung im GLA-Gen führt auch zu Symptomen. Dein Behandlungsteam prüft daher genau, welche Veränderungen bei Dir vorliegen und ob diese Veränderungen Deine Symptome verursachen oder nicht.
Wenn bei Dir eine Veränderung im GLA-Gen festgestellt wurde, sollten auch Deine Familienmitglieder auf Veränderungen untersucht werden. So lässt sich feststellen, ob sie das veränderte Gen ebenfalls tragen oder weitervererben können.
Eine genetische Beratung kann helfen, die Ergebnisse besser zu verstehen und über mögliche Risiken für Familienangehörige oder bei einem Kinderwunsch zu sprechen.
Weitere Untersuchungen
Zusätzlich können Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um einzelne Organe anzusehen. So kann Dein Behandlungsteam untersuchen, ob Organe wie Herz oder Nieren bereits geschädigt sind.
Auch Gewebeproben (Biopsien) können Hinweise geben, zum Beispiel aus der Haut oder der Niere. Unter dem Mikroskop lassen sich dabei Ablagerungen nachweisen, welche durch das veränderte Enzym nicht mehr richtig abgebaut werden können. Bei den Ablagerungen handelt es sich um Nebenprodukte des Fettstoffwechsels, die sich bei Morbus Fabry in den Zellen sammeln.
In aller Kürze
Morbus Fabry lässt sich durch Enzymtests, Gentests und bildgebende Verfahren erkennen. Während bei Männern oft schon der Enzymtest ausreicht, ist bei Frauen eine genetische Untersuchung notwendig. Weitere Untersuchungen helfen, das Ausmaß der Organschäden festzustellen. Eine frühe und sichere Diagnose ist entscheidend, um die Krankheit zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Germain D. P. (2010). Fabry disease. Orphanet journal of rare diseases, 5, 30. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30
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Schiffmann, R., Fuller, M., Clarke, L. A., & Aerts, J. M. (2016). Is it Fabry disease? Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 18(12), 1181–1185. https://doi.org/10.1038/gim.2016.55
Üçeyler N. et al., Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, S1-Leitlinie, 2022; in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: www.dgn.org/leitlinien (abgerufen am 27.11.2025)
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