Welche Symptome verursacht Morbus Fabry?

Wie sich Morbus Fabry zeigt, unterscheidet sich von Mensch zu Mensch. Das Geschlecht und die erbliche Veranlagung können die Ausprägung der Symptome bestimmen. Männer zeigen oft frühe und stärker ausgeprägte Beschwerden, während Frauen etwas später die ersten Symptome zeigen und diese meist milder sind. Trotzdem können Frauen genauso schwere Krankheitszeichen entwickeln wie Männer. Morbus Fabry kann verschiedene Organe betreffen, und die Beschwerden können sich im Laufe des Lebens verändern. Mit zunehmendem Alter treten häufig weitere Symptome auf. Im folgenden Abschnitt erfährst Du, wie sich die Krankheit in den einzelnen Organen zeigen kann.

Viele Menschen mit Morbus Fabry leiden unter brennenden oder kribbelnden Schmerzen in Händen und Füßen. Diese Schmerzattacken (Akroparästhesien) treten oft schubweise auf und können Minuten bis Stunden dauern. Sie beginnen meist in der Kindheit oder Jugend und werden häufig durch Fieber, Stress oder körperliche Anstrengung ausgelöst.

An heißen Tagen oder wenn Du Sport machst, kann es sein, dass Dein Körper schneller überhitzt. Überhitzung kann sich dadurch zeigen, dass Du nach Anstrengung oder bei heißen Temperaturen Schwäche, Übelkeit und Kopfschmerzen erlebst.

Das liegt daran, dass viele Menschen mit Morbus Fabry gar nicht oder nur sehr wenig schwitzen (Hypohidrose oder Anhidrose). Dadurch kann der Körper seine Temperatur schlechter regulieren und überhitzt schneller.

Auch der Verdauungstrakt kann betroffen sein. Manche Menschen mit Morbus Fabry haben Beschwerden wie:

• Übelkeit

• Bauchschmerzen

• Durchfall

• Verstopfung

Diese Beschwerden entstehen, weil sich Abbauprodukte in den Zellen der Nerven ablagern, die die Magen-Darm-Funktion steuern. Dadurch wird die Beweglichkeit des Darms gestört.

Ein typisches Merkmal von Morbus Fabry sind kleine, rötlich-violette Hautflecken (Angiokeratome). Sie treten meist im Bauchnabelbereich, an den Hüften, an Brust und Rücken oder im Intimbereich auf. Diese Flecken sind nicht schmerzhaft, können aber bluten und mit der Zeit zahlreicher werden.

Ohne Behandlung können sich die Fettstoffwechsel-Produkte in den Zellen von Herz und Nieren ansammeln und diese im Verlauf schädigen. Diese Symptome treten jedoch meist erst später auf.

Am Herzen kann es zu einer Verdickung des Herzmuskels (Herzhypertrophie) kommen, was seine Funktion beeinträchtigt. Es können Herzrhythmusstörungen oder eine Herzschwäche (Herzinsuffizienz) auftreten. Dies äußert sich meist durch:

• vermehrte Müdigkeit

• Schwindel

• Atemnot

• unregelmäßiger Puls

Die Nieren können in ihrer Funktion nachlassen, das Blut zu filtern, was zu einer Nierenschwäche (chronische Niereninsuffizienz) führen kann. Besonders zu Beginn geht eine Nierenschwäche meist mit wenigen oder keinen Beschwerden einher. Erst bei stärkerer Einschränkung der Nierenfunktion kann es zu Wassereinlagerungen in den Beinen und Übelkeit kommen.

Die Ablagerungen in den Körperzellen können mit dem Fortschreiten von Morbus Fabry ebenfalls das Gehirn und das Nervensystem beeinträchtigen. Häufig erleben Menschen mit Morbus Fabry auch folgende Symptome:

• Nervenschmerzen

• Schwindelgefühl

• Kopfschmerzen

• Probleme beim Hören, wie einem plötzlichen Hörsturz oder Hörverlust

Schwerwiegende Folgen können Durchblutungsstörungen im Gehirn sein, wie ein Schlaganfall.

Morbus Fabry kann eine Vielzahl an Symptomen verursachen, die viele Organe betreffen können. Typisch sind Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen, Magen-Darm-Beschwerden und Hautveränderungen. Mit zunehmendem Alter können das Herz, die Nieren und das Nervensystem geschädigt werden. Eine frühe Diagnose ist wichtig, um die Krankheit gezielt zu behandeln und Folgeschäden zu vermeiden.