Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry entsteht durch eine genetische Veränderung in der Erbinformation. Diese Veränderung betrifft ein Gen, das den Bauplan für ein wichtiges Eiweiß enthält: das Enzym Alpha-Galaktosidase A. Wenn dieses Eiweiß nicht richtig arbeitet, sammeln sich bestimmte Stoffe im Körper an. Das führt nach und nach zu den Symptomen von Morbus Fabry.
Welche genetischen Veränderungen führen zu Morbus Fabry?
Morbus Fabry entsteht durch eine Veränderung im GLA-Gen. Dieses Gen liegt auf einem der Geschlechtschromosomen, dem X-Chromosom. Das Gen enthält die Anleitung für die Herstellung des Enzyms Alpha-Galaktosidase A.
Ein Enzym ist ein besonderes Eiweiß (Protein) in Deinem Körper. Eiweiße bestehen aus vielen kleinen Bausteinen. Einige von ihnen haben eine Spezialisierung, mit der sie als Werkzeuge arbeiten können. Diese Eiweiße nennt man Enzyme. Sie können Stoffe spalten, umbauen oder zusammenfügen und sorgen dabei dafür, dass wichtige Vorgänge im Körper ablaufen können.
Dadurch, dass die Informationen für das Enzym Alpha-Galaktosidase A auf dem X-Chromosom liegt, zeigt sich Morbus Fabry häufiger bei Männern, da diese in der Regel nur ein X-Chromosom haben. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, können die Funktion des fehlerhaften X-Chromosoms oft ausgleichen, wenn nur eines der X-Chromosomen betroffen ist. Dadurch verläuft die Krankheit bei Frauen oft milder oder zeigt sich später.
Morbus Fabry kann vererbt werden, wenn ein Elternteil oder beide Eltern das veränderte Gen tragen. Manchmal entsteht die Veränderung auch neu, ohne dass jemand in der Familie zuvor betroffen war. Dies kann bis 10 Prozent der Menschen mit Morbus Fabry betreffen. Wenn bei Dir oder einem Familienangehörigen Morbus Fabry festgestellt wird, kannst Du mit Deiner Familie zu einer humangenetischen Beratung gehen um festzustellen, ob weitere Familienmitglieder Morbus Fabry haben.
Was geschieht im Körper bei Morbus Fabry?
Durch Morbus Fabry können bestimmte Fettbestandteile nicht richtig abgebaut werden. Durch die Veränderung in der Erbinformation ist das Enzym Alpha-Galaktosidase A verändert. Es kann nicht richtig arbeiten oder ist nicht in ausreichender Menge vorhanden. Dieses Enzym ist wichtig für den Fettstoffwechsel. Dieser Vorgang findet in den „Recyclingzentren“ der Zellen (Lysosomen) statt.
Wenn das Enzym fehlt oder nicht richtig arbeitet, sammelt sich ein Stoff des Fettstoffwechsels in den vielen Recyclingzentren der Zellen im Körper an. Das kann wichtige Organe wie Herz, Nieren und Nervensystem schädigen. Deshalb gehört Morbus Fabry zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten.
Wie häufig ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist selten. Fachleute schätzen, dass in Europa etwa 1 von 40.000 Menschen bei der Geburt betroffen ist. Weil die Krankheit sehr unterschiedlich verläuft, wird sie oft erst spät erkannt.
In aller Kürze
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der sich ein Fettstoffwechselprodukt in den Zellen ansammelt. Ursache ist ein Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A. Die Krankheit kann verschiedene Bereiche des Körpers schädigen vor allem Herz, Nieren und Nervensystem. Früh erkannt, kann sie gezielt behandelt und das Fortschreiten verlangsamt werden.
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Schiffmann, R., Fuller, M., Clarke, L. A., & Aerts, J. M. (2016). Is it Fabry disease? Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 18(12), 1181–1185. https://doi.org/10.1038/gim.2016.55
Üçeyler N. et al., Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, S1-Leitlinie, 2022; in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: www.dgn.org/leitlinien (abgerufen am 27.11.2025)
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