Wie wird Morbus Fabry behandelt?

Ein Bestandteil der Behandlung ist es, dass nicht richtig arbeitende Enzym Alpha-Galaktosidase-A durch im Labor hergestellte Enzyme zu unterstützen. Das nennt sich Enzymersatztherapie. Dabei wird Dir das Medikament, welches das Enzym Alpha-Galaktosidase A enthält, über die Vene als Infusion gegeben. In der Regel bekommst du diese Infusion alle zwei Wochen.

Die in der Enzymersatztherapie enthaltenen Enzyme helfen Deinem Körper, die Ablagerungen in den Zellen zu verringern und vorzubeugen. Dadurch kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt werden. Die Funktion von Organen wie Herz, Nieren und Gehirn werden dadurch geschützt.

Chaperone sind chemische Verbindungen, die an das körpereigene, fehlerhafte Enzym binden und so dafür sorgen, dass es seine Funktion wieder besser erfüllen kann.

Die Chaperone können sich nur an bestimmte Stellen des Enzyms binden. Deshalb kann diese Behandlung nur bei bestimmten genetischen Veränderungen eingesetzt werden. Ob sie bei Dir als Therapieform geeignet ist, wird durch eine Gentestung festgestellt. Wenn Du schwanger bist oder stillst, wird Dein Behandlungsteam mit Dir über eine Pause Deiner Chaperontherapie sprechen. Die Chaperontherapie nimmst Du als Tablette alle zwei Tage ein.

Neben der Behandlung des Morbus Fabry können Deine Beschwerden zusätzlich gelindert werden. Wenn Herz, Nieren oder Nervensystem bereits geschädigt sind, kommen spezifische Behandlungen hinzu:

• Beschwerden des Nervensystems: Schmerzmittel können helfen gegen brennende Schmerzen in Händen und Füßen.

• Beschwerden am Herzen: Herzmedikamente können helfen, um Rhythmusstörungen und Herzschwäche zu stabilisieren.

• Beschwerden der Nieren: Nierenmedikamente können helfen, die Filterfunktion zu unterstützen und den Blutdruck zu regulieren.

• Beschwerden des Magen-Darms: Es gibt Medikamente, um Übelkeit und Durchfall zu lindern.

Schwerwiegende Folgen können Durchblutungsstörungen wie ein Schlaganfall oder Probleme mit dem Herzen sein. Dies kann dazu führen, dass du weitere Medikamente einnehmen musst oder einen Krankenhausaufenthalt brauchst. Wenn die Nieren nicht mehr ausrechend filtern, können, ist eine Dialyse oder Nierentransplantation eine Möglichkeit.

Eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen ist entscheidend, damit alle Aspekte der Krankheit berücksichtigt werden. Auch Physiotherapie, psychologische Unterstützung und Ernährungsberatung können helfen, den Alltag besser zu bewältigen.

Eine vollständige Heilung ist derzeit noch nicht möglich, weil der Defekt im GLA-Gen bisher nicht dauerhaft behoben werden kann.

Die Forschung arbeitet intensiv an neuen Therapieansätzen. Besonders die Gentherapie gilt als vielversprechend. Dabei soll das funktionierende Gen in die Zellen eingebracht werden, damit der Körper das fehlende Enzym selbst herstellen kann.

Klinische Studien dazu laufen bereits, und erste Ergebnisse sind ermutigend.

Morbus Fabry kann heute mit verschiedenen Behandlungsformen gut kontrolliert werden: Die Enzymersatztherapie ersetzt das fehlende Enzym, während die Chaperontherapie bei bestimmten Mutationen dessen Funktion unterstützt. Zusätzlich lindert eine symptomatische Behandlung die Beschwerden. Bei Komplikationen kommen zusätzliche spezialisierte Therapien hinzu. Eine Heilung ist derzeit noch nicht möglich, moderne Therapien können den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.